Tekniken att läsa av arvsmassan har funnits i många år men på senare tid har kunskapen ökat och avläsandet går snabbare. Det betyder att det blir betydligt billigare. För några år sedan kostade en analys miljonbelopp. Nu går den på ungefär 70 000 kronor.
Sällsynta diagnoser kan hjälpas
David Gisselson Nord är professor vid Lunds universitet och forskar om barncancer. Han är dessutom nationell koordinator för projektet med helgenomsekvensering av barncancer.
– Metoden är till stor hjälp vid vissa sällsynta diagnoser. Och det blir fler som kan räknas in allt eftersom man tar fram fler läkemedel, säger han.
Cancer uppstår när en enda cell slutar bete sig lojalt med övriga celler och det uppstår mutationer. Med helgenomsekvensering kan man klassa cancern rätt med högre precision och sätta in rätt behandling snabbare.
Överlevde trots allt
Barncancerfonden har bestämt sig för att satsa på den här metoden vilket innebär att ungefär 100 barn med cancer kommer att sekvenseras. Genom den här satsningen hoppas de komma fram till huruvida det gör nytta att sekvensera alla eller om det är vissa patienter som det är speciellt fördelaktigt för. Redan nu har de sett att metoden fungerar allra bäst för dem med sällsynta diagnoser.
Det finns fall där cancersjuka barn fått genomgå olika behandlingar som inte har fungerat och man har trott att hoppet var ute men sedan har helgenomsekvensering visat vilken genförändring det rör sig om. En riktad behandling har då kunnat sättas in och barnet har överlevt.
– Vi är alldeles i början av utvecklingen av den typen av läkemedel. Det kan också vara olika hur länge läkemedlen fungerar. Vissa är långtidslivräddande men andra hjälper en viss period för sedan vänjer sig cancern kan man säga.
Riktar läkemedlet mot cancercellen
Helgenomsekvensering har visat sig fungera bra vid neuroblastom som är en cancersjukdom som börjar i nervsystemet hos barn som oftast är under två år.
Tanken med den här typen av läkemedel är att man riktar dem mot cancercellen och det gör att biverkningarna blir mindre än vid exempelvis behandling med cellgifter.
– Om man överlever sin behandling kan man bli skadad för resten av livet.
Att få igång det över hela landet är en ledarskapsutmaning, enligt David Gisselson Nord.
Hjärntumörer har ofta dålig prognos och som grupp är den viktig att jobba med. Metoden kan vara till väldigt stor hjälp här.
– Man ska inte tro att det här ska leda oss till massa undergörande behandlingar. Det är ett steg på vägen. Allt tillsammans leder till bra effekt som exempelvis omhändertagande av patienten och allt jobb som görs av all personal tillsammans.
Använder vuxnas läkemedel
Eftersom det tack och lov inte är så många barn som drabbas av cancer finns det ingen större ekonomi i att ta fram läkemedel för barncancer.
– Med hjälp av metoden kan vi se om vi kan använda läkemedel som tagits fram till vuxna.
En risk som finns med metoden är att det hittas överraskningsfynd när sekvenseringen görs. Det kan vara genetiska sjukdomar till exempel. Här behöver det göras etiska avvägningar.
En handfull patienter har hittills kunnat hjälpas med läkemedel.
I Halland är barncancervården koncentrerad till sjukhuset i Halmstad. Torben Ek har arbetat där i 20 år men jobbar nu på Barncancercentrum vid Drottning Silvias sjukhus i Göteborg. Dit kommer de halländska barnen när de ska provtas och diagnostiseras.
Att ha en enhetlig analysmetod för barncancer i hela landet anser han är en fin tanke men där är man inte i nuläget.
15 halländska barn får cancer
Varje år drabbas 300-350 barn upp till 18 år av cancer i Sverige. Av dem finns ungefär 15 i Halland.
– Genom att förfina diagnostiken kan man hitta fler angreppspunkter. Man får då bättre kännedom vilken typ av cancer det rör sig om och hur den fungerar, säger han.
De nya målinriktade läkemedlen är verklighet för en liten del av patienterna i dagsläget. Kanske kan man tala om en medicinsk revolution men enligt Torben Ek är vi i så fall i början av den.
– Vi är igång med dessa helgenomanalyserna i Göteborg och kör det på de flesta nya tumörer för tillfället, så det är en mycket spännande tid.
