Genterapi i USA sista hoppet för barnen Flysjö

I sista minut - innan USA stoppade flygen från Europa - hann Jessica Lindqvist och Niclas Flysjö och deras tre barn ta sig till Washington. Nu sätter de sitt sista hopp till att en genterapibehandling ska rädda livet på Hampus, Isabella och Julia.

ANNONS
|

Den livssituation som Jessica Lindqvist och Niclas Flysjö befinner sig i kan nog ge de flesta perspektiv på sina vardagsproblem. Just nu befinner sig familjen på National Institutes of Health, NIH, strax utanför Washington dit de i sista stund tog sig innan coronapandemin slog till på allvar i USA. Nu försöker föräldrarna rädda livet på sina tre barn: femåriga Hampus och de treåriga enäggstvillingarna Isabella och Julia.

För att ta det från början så handlar det om familjen Lindqvist/Flysjö som bor i en villa i Frillesås. 2014 föddes sonen Hampus som vid ett års ålder började resa sig och gå så länge han hade stöd. Inget märkvärdigt med det, men när han vid två års ålder fortfarande inte kunde gå av sig själv började oron växa.

ANNONS

– Han ramlade så snart han släppte händerna från stödet. Alla sa att barn utvecklas olika men vi kände att det var något som inte stämde, säger Jessica.

Samtidigt hade de precis fått tvillingarna Isabella och Julia och det var fullt upp med tre små barn.

– Ingen av barnen kunde gå, det var blöjbyten hela tiden och vi bodde i en lägenhet i Göteborg på tredje våning utan hiss. Det var väldigt kämpigt, säger Niclas.

Det började dyka upp allt fler tecken på att Hampus utveckling inte gick i rätt riktning, till exempel hade personalen på förskolan reagerat på att hans tal släpade efter. När Hampus var drygt 2,5 år kom han till neurologmottagningen på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg och det följde ett år av undersökningar, bland annat genom prover på ryggmärgsvätskan. När Hampus hunnit bli 3,5 år fick Jessica och Niclas ett samtal från läkarna om att de skulle komma in för ett möte.

– När vi kom dit satt vår neurolog, sjukhusets chefsneurolog och en psykolog där. Redan då förstod vi att det inte var något bra besked, säger Niclas.

Det är en väldigt hemsk sjukdom för allt de lärt sig kommer långsamt att tas ifrån dem.

Vad som sedan följer kan bara beskrivas som varje förälders nattsvarta mardröm. Hampus hade diagnosticerats med GM1-gangliosidos - en oerhört ovanlig sjukdom som främst drabbar barn och som innebär genetiska förändringar i cellernas ämnesomsättning. GM1-gangliosidos angriper kroppens centrala nervsystem i hjärnan och ryggraden och sjukdomen gör att både mentala och motoriska funktioner långsamt försämras.

ANNONS

– Allt eftersom hjärnans funktioner går tillbaka kan en del barn till exempel få sväljsvårigheter eller drabbas av demens. Vissa barn kan inte se. Det är en väldigt hemsk sjukdom för allt de lärt sig kommer långsamt att tas ifrån dem, säger Jessica.

Hampus leker i sanddynerna vid Skrea strand i Falkenberg under sensommaren 2019.
Hampus leker i sanddynerna vid Skrea strand i Falkenberg under sensommaren 2019. Bild: Privat

Det visade sig att både Jessica och Niclas bär på en mutation i en specifik gen. De har förändringar i cellernas arvsmassa men är så kallade ”friska bärare”. Däremot finns det en risk på 25 procent att deras barn utvecklar sjukdomen. Det finns i nuläget inget botemedel för GM1-gangliosidos och hur snabbt den fortskrider varierar. Men faktum är att de flesta barn som är runt två år gamla när de utvecklar sjukdomen inte överlever sin tioårsdag.

Hur hanterar man ett sådant besked som förälder?

– Vi var helt knäckta. Första månaden låg vi bara och grät. Man är i total chock och går i konstant sorg. Men allt eftersom tiden går så blir man avtrubbad på något sätt. Trots att det låter märkligt, säger Niclas.

I slutet av 2017 flyttade de till villan i Frillesås. Hampus lärde sig till slut att gå och fick börja på habiliteringen i Kungsbacka. Under den rekordvarma sommaren 2018 hade livet trots allt börjat kännas lite mer lätthanterligt för familjen.

ANNONS

– I all sorg så var det väldigt skönt att vara där. Vi kunde vara ute på gräsmattan, ungarna lekte med varandra och det kändes lite som att andas ut. Men det tog ju stopp det med, säger Jessica.

Personalen på barnavårdscentralen hade uppmärksammat att tvillingarnas gång var lite stapplande och när båda flickorna började skela kort efter varandra så kontaktade föräldrarna återigen sin neurolog. I november 2018 kom nästa smäll - även enäggstvillingarna Isabella och Julia hade GM1-gangliosidos.

– Där och då var jag helt vilsen. Jag visste inte hur jag skulle hantera situationen – hur gör man? Omställningen från att ha tre barn som man tror är friska till att få reda på att man kanske inte får behålla någon av dem - det finns inte ord att beskriva den känslan. Vi visste inte hur vi skulle kunna gå vidare men det går inte att bara ge upp. Man måste vara där för sina barn, det finns liksom inga andra alternativ. Ibland när jag vaknar på morgonen så kan allt kännas normalt men sedan kommer jag på vilken situation vi befinner oss i och vissa dagar slår det riktigt hårt, säger Niclas.

Sorgen man känner är fruktansvärd. Det allra värsta vore att se dem separeras och förlora varandra – det är helt otänkbart.

För att försöka få något slags grepp om sin situation sökte de efter familjer som befann sig i liknande sits som deras. På Youtube lyssnade de på seminarier och kom så småningom i kontakt med forskare på NIH som efter många år av förberedelser nu skulle påbörja en studie för genterapi på barn med GM1-gangliosidos. Studien hade gjorts på katter vilket gett bra resultat men aldrig tidigare testats på barn.

ANNONS

– Vi läste på väldigt mycket och kände till slut att om det här är barnens enda chans så finns det inget annat alternativ. Även om vi inte vet om det kommer fungera, säger Niclas.

Julia, Jessica, Isabella, Niclas och Hampus på Children’s Inn inne på NIH campusområde i slutet av april. – Det är en tackskylt till de anställda på NIH som hjälpte oss att få genterapin gjord, säger Niclas.
Julia, Jessica, Isabella, Niclas och Hampus på Children’s Inn inne på NIH campusområde i slutet av april. – Det är en tackskylt till de anställda på NIH som hjälpte oss att få genterapin gjord, säger Niclas. Bild: Privat

Genterapi innebär - i stora drag - att man för in en korrekt gen som patienten saknar i kroppens celler. Det kan liknas vid en transplantation men istället för ett organ för man in en gen. För att komma med i NIH:s studie, som erbjöd sju platser, gällde det att vara först till kvarn med att anmäla sig. Tidsskillnaden innebar stor press för familjen hemma i Frillesås.

– Det var extremt stressande. Jag var livrädd att de skulle släppa platserna när det var natt i Sverige och satte larm på mina mail så att jag skulle vakna. Men det hände mitt på eftermiddagen svensk tid. Jag kastade mig på telefonen men kom bara till telefonsvararen och började istället skriva massor av mail. Där och då hade jag väl en puls på 200, säger Niclas.

När de väl kom i kontakt med NIH fick barnen genomgå en del tester och skicka blodprover eftersom de behövde uppfylla vissa kriterier för att delta. Men till slut kom svaret - NIH hade accepterat deras ansökan och Hampus, Isabella och Julia fick den unika möjligheten att behandlas på en och samma gång.

ANNONS

Först var planen att åka till Washington någon gång runt årsskiftet 2019/2020. Det datumet sköts upp och nästa besked var i början av april 2020. Men så började coronaviruset sprida ut sig över världen och den 12 mars meddelade president Donald Trump att han skulle stoppa alla flyg från Europa. Ett förbud som skulle träda i kraft klockan 00.01 den 14 mars.

– Vi fick ett samtal mitt i natten från en kvinna på NIH som berättade att USA skulle stänga gränserna om två dygn och undrade om vi skulle kunna ta oss dit på en gång. Vi fick ju överväga om det överhuvudtaget var möjligt med tre barn, säger Niclas.

Men de tog chansen och tillsammans med Jessicas mamma Camilla Lindqvist packade de snabbt ihop hela familjen. Tanken var att flyga från Köpenhamn direkt till Washington men det satte stormen Laura stopp för när Öresundsbron stängdes. Plan B: Att från Landvetter - via Frankfurt - flyga vidare till USA.

– Fast vi ville inte flyga via Frankfurt för det var ett centrum för corona vid den tiden, säger Niclas.

Kort innan de skulle lyfta från Landvetter ringde NIH och meddelade att de inte längre kunde mellanlanda i Frankfurt men att de hade hittat en alternativ rutt som gick via London och därefter New York. Därifrån skulle familjen bila till Washington. Men biljetterna fick de boka själva.

ANNONS

– Jag satt och bokade och såg hur priserna bara ökade varje gång jag laddade om sidan, säger Niclas.

Bilden är tagen inne på NIH. Julia och Isabella tittar på Ipad tillsammans inne på sjukhusrummet.
Bilden är tagen inne på NIH. Julia och Isabella tittar på Ipad tillsammans inne på sjukhusrummet. Bild: Privat

Det blev en resa över Atlanten där familjen hela tiden fick vara på sin vakt för att undvika hostande medpassagerare och en ständig skräck för att barnen skulle smittas av coronaviruset. När familjen väl kom fram var klockan runt nio på fredagskvällen den 13 mars. Tre timmar senare stoppades Europaflygen till USA.

Sedan dess har de bott på sjukhushotellet Children’s Inn som ligger på NIH:s område. Barnen har redan hunnit genomgå genterapin - något som firas som ”barnens andra födelsedag” på sjukhuset. Hampus, Isabella och Julia mår efter omständigheterna bra men vilket resultat som behandlingen ger kan det ta upp till ett år att få svar på.

– Vår förhoppning är att sjukdomsförloppet bromsas kraftigt eller stannar av helt. Och att den påverkan som sjukdomen gett upphov till hittills gradvis kan växa bort med åren. Om det visar sig att det inte är tillräckligt för att stoppa sjukdomsförloppet kanske behandlingen ändå har bromsat förloppet tillräckligt för att de ska vinna några år och att det då kanske finns fler behandlingsalternativ tillgängligt framöver, säger Niclas.

Det är jätteviktigt att de inte bli sjuka nu och coronan cirkulerar ju utanför grinden här.

På grund av coronapandemin vet de inte hur länge de kommer vara kvar i USA. Men just ligger fokus på att få barnen att må bra och att hålla dem borta från coronaviruset.

ANNONS

– De har fått immunnedsättande medicin för att genterapin ska ha så bra effekt som möjligt. Därför är det jätteviktigt att de inte bli sjuka nu och coronan cirkulerar ju utanför grinden här så vi håller oss i säkerhet. Men just nu är vi nästan de enda patienterna här och alla har munskydd och vi rör oss bara mellan rummet och sjukhuset, säger Niclas.

Hur hanterar man vetskapen om att ens barn eventuellt inte överlever den här sjukdomen?

– Jag har ingen aning om hur man hanterar det. Vi lever i en konstant sorg och jag tror egentligen inte att jag har bearbetat allt än - jag vet inte var jag är mentalt i det här. Även om vi inte har full kontroll så gör vi vårt bästa för att förändra situationen men det är hela tiden en kamp mot klockan med tanke på barnens sjukdom, säger Jessica.

Niclas fyller i:

– Sorgen man känner är fruktansvärd. Det allra värsta vore att se dem separeras och förlora varandra – det är helt otänkbart. Man påminns hela tiden om det livet som man aldrig fick. Men det känns ändå skönt att vi nu försöker göra någonting för att våra barn ska få det bättre. Bara det är en tröst i sig.

ANNONS
ANNONS